СМА – спинальная мышечная атрофия. Сегодня название этого редкого генетического заболевания появляется все чаще в новостных лентах, проблема лечения пациентов с таким диагнозом носит острый социальный характер, ее обсуждение вызывает широкий общественный резонанс. Хотя еще вчера о СМА знал только узкий круг тех, кто столкнулся с этой болезнью сам. Чем обусловлено? Все просто! До недавнего времени не существовало никакого лекарства, и пациенты, особенно с самым страшным младенческим 1 типом СМА, были обречены на медленную смерть. Сейчас все по-другому, и у них есть шанс на счастливое будущее! Только стоит он баснословных денег.
Самая частая из редких
Спинальная мышечная атрофия – заболевание, вызванное генетическим сбоем, в результате которого у человека не вырабатывается белок для питания мотонейронов, отвечающих за двигательную функцию. Постепенно пациент слабеет, утрачивает возможность ходить, шевелить ногами и руками. И так до тех пор, пока не перестанут работать главные мышцы – сердце и легкие.
СМА считается редкой болезнью, хотя носителем дефектного гена является каждый 40-й человек в мире! Если встречаются два носителя мутировавшего гена, то в 25 % случаев у них рождается здоровый ребенок, в 50 % случаях он наследует только один сломанный ген от мамы или от папы, и еще в 25 % случаев сразу два, и тогда у него выявляют СМА.
В силу многих нюансов и генетических особенностей каждого человека спинальная мышечная атрофия может проявиться в разном возрасте. Чем раньше это происходит, тем быстрее и агрессивнее она будет развиваться в дальнейшем. Малыши, у которых СМА диагностировали в первые месяцы жизни, без лечения не доживают и до двух лет! Все, чем им можно помочь – обеспечить качественный уход и поддерживающую терапию.
(Не)смертельная болезнь
Так было до недавнего времени, пока в 2016 году на фармацевтическом рынке не появился уникальный препарат Спинраза. Он не лечит СМА и не устраняет его причину, но помогает организму вырабатывать необходимый белок и тем самым сохраняет двигательные навыки и продлевает жизнь. Соответственно, принимать его нужно на протяжении всех лет.
Вроде спасение есть, но воспользоваться им в нашей стране может далеко не каждый. Спинраза была зарегистрирована в России только в августе прошлого года. Поскольку СМА пока еще не входит в перечень редких (орфанных) заболеваний, то все лечение должно осуществляться за счет регионов. В первый год терапия стоит порядка 40 миллионов рублей, все последующие годы – по 24 миллиона. На сегодняшний день субъекты не в силах одолеть такую финансовую нагрузку. Закупки если и производятся, то точечно. Между тем, по всей стране порядка 1000 детей нуждаются в срочном лечении. Взрослых пациентов еще больше.
Решить эту проблему должен будет Федеральный фонд помощи детям с редкими заболеваниями. Предполагается, что он заработает в следующем году. Задача по его созданию находится на контроле президента.
Между тем, многие малыши просто не дождутся лекарства. Лечение им необходимо прямо сейчас! Поэтому отчаявшиеся родители тяжелобольных детей вынуждены обращаться за помощью окружающих, всем миром собирать средства на очередную жизненно необходимую инъекцию Спинразы.
Раз и навсегда!
В прошлом году у маленьких СМАйликов появилась еще одна надежда – в США был зарегистрирован инновационный препарат генной терапии, который позволяет вылечить мышечную атрофию 1 типа всего одним уколом. Если ввести Золгенсма в первые месяцы жизни до того, как заболевание начнет себя проявлять, то ребенок будет расти и развиваться, как и все сверстники! Однако американский протокол позволяет сделать инъекцию и после первых нарушений, главное, успеть до двух лет. Иначе лекарство будет уже не таким эффективным.
Золгенсма не восстанавливает уже утраченные мотонейроны, но сохраняет оставшиеся, то есть останавливает прогрессирование болезни. Здесь важно подчеркнуть, СМА затрагивает только двигательные функции, интеллект остается сохранен. Это значит, что дети, получившие терапию, даже если не смогут научиться ходить, все равно будут полноценными членами общества!
В мае этого года также Золгенсма был одобрен Европейской комиссией. Но в нашей стране препарат пока не зарегистрирован. Производитель Новартис на данный момент готовит пакет документации, необходимый для входа на территорию России. Как только этот этап будет пройден, федеральные власти смогут приступить к конкретному обсуждению условий централизованных закупок лекарства для наших детей. Но пока получить терапию за счет государства практически нереально.
Ситуация усугубляется тем, что цена одного укола в 4 с лишним раза выше, чем первый курс Спинразы – 2,3 миллиона долларов, или более 160 миллионов рублей.
Маша! Живи!
Пока вопрос лечения СМА решается на федеральном уровне, десятки малышей медленно угасают без терапии. Единственный выход – объединиться всей страной и помочь им сохранить жизнь!
К счастью, мы знаем немало историй детей, которые благодаря всеобщему милосердию и отзывчивости успели получить спасительный препарат! Такое чудо несколько недель назад произошло и с нашим маленьким земляком Артемом Мартыновым, сбор для которого был закрыт буквально в последний день.
В нашем регионе есть и другие маленькие СМАйлики, нуждающиеся в срочной помощи. Поэтому «Благотворительный фонд Чижова», принявший посильное участие в судьбе Артема, запустил акцию для детей со СМА!
Сейчас наше внимание и деятельная поддержка требуется Машеньке Федоткиной. Ей 1 год и 2 месяца. Диагноз поставили в ноябре, когда родители заметили первые ухудшения – ребенок стал менее активным. К тому моменту девочка уже держала головку и переворачивалась самостоятельно. Но с каждым днем ее силы уходили!
Маша не получает даже Спинразу и продолжает слабеть. Со временем малышка не сможет двигаться, а затем и дышать. Хрупкая жизнь оборвется!
Нужен всего один укол, чтобы ее спасти!
На момент выхода данной публикации родители девочки совместно с командой волонтеров уже проделали огромную работу. Сейчас на счету Машеньки 9% от необходимой суммы. Времени чрезвычайно мало, а собрать еще предстоит космическую сумму! Верим, история девочки не оставит равнодушных сердец, и воронежцы встанут на защиту своей маленькой землячки!
Благотворительный Фонд, основанный депутатом Государственной Думы Сергеем Чижовым, на протяжении 16 лет оказывает помощь тяжелобольным взрослым и детям, инвалидам, погорельцам, а также многодетным и малообеспеченным семьям.
Фонд обеспечивает абсолютную прозрачность деятельности и 100 % пожертвований направляет подопечным, не используя свое право оставлять до 20 % собранных средств на организационные нужды – аренду помещений, оплату труда и обучение сотрудников, связь, продвижение акций. Все административные расходы – личная забота Сергея Чижова, чья роль в жизни организации гораздо шире, чем это предполагает статус основателя и одного из постоянных жертвователей личных средств.
Способы помощи детям со СМА:
1. Онлайн-перевод
2. Р/с 40703810313000000364 (назначение платежа Фонд Чижова СМА)
3. RBK Money RU027184067
4. «Яндекс.Деньги» 410013461777011
5. WebMoney R384009986741.
6. Отправьте СМС на номер 7522 с текстом:
Фонд (пробел) Чижова (пробел) СМА (пробел) сумма пожертвования
Чтобы помочь Машеньке, в назначении платежа укажите ФЕДОТКИНА.
Чтобы узнать больше о работе «Благотворительного фонда Чижова», подписывайтесь на аккаунты в социальных сетях:
